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SUS implementa política de aconselhamento genético

SUS implementa política de aconselhamento genético

16/2/2009

 

Objetivo é ir além do diagnóstico, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e diminuindo casos de anomalias

Apesar de temas como anencefalia, embriões, genoma, células troncos serem, atualmente, foco de discussão em vários setores da sociedade, para a maioria das pessoas falar de genética é ainda versar sobre o desconhecido. Muito embora esse ´desconhecido´ seja o processo de formação do corpo humano e suas principais características. A situação, entretanto, está prestes a ser modificada no Brasil, pela criação da Política de Atenção Integral em Genética Clínica do Sistema Único de Saúde (SUS).

A portaria nº 81 do Ministério da Saúde foi publicada no último dia 21 de janeiro no Diário Oficial da União e, para além de popularizar o temas, pretende criar o aconselhamento genético no país. O objetivo também é organizar o atendimento hoje existente nos estados, para formar a rede de atenção do País.

A regulamentação da medida deve acontecer ainda este mês e vem com muitas promessas. A primeira delas é garantir mais recursos para o diagnóstico e tratamento de defeitos congênitos, para aconselhamento da equipe médica e dos pais para a prevenção de novos casos. Isso porque, a intenção da Política é ir além do diagnóstico, criando condições para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e diminuir os casos de anomalias congênitas e deficiência mental.

Atualmente, conforme estimativa da OMS (Organização Mundial da Saúde) 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias. Nos últimos 25 anos no Brasil, as doenças genéticas - como a anencefalia - passaram da quinta para a segunda causa de mortalidade infantil. A primeira são a prematuridade e o baixo peso ao nascer.

No país, 3% dos nascidos vivos apresentam anomalias congênitas e as deficiências mentais atingem pelo menos 15% da população (aproximadamente 24 milhões de pessoas). Além disso, entre 60% a 70% dos pacientes que chegam aos serviços de genética clínica apresentam algum tipo de deficiência mental. As manifestações mais freqüentes são as síndromes de Down e de X-frágil. A prevenção pode reduzir esses casos a metade.

Apesar da alta incidência das doenças, o atendimento no SUS ocorre de forma dispersa, com os serviços de atenção ocorrendo em ações isoladas. Há estados que fazem apenas exames laboratoriais, outros somente o atendimento e outros o acompanhamento. Além disso, dados do Ministério da Saúde mostram a escassez de médicos especializados em genética clínica. São cerca de 200 no Brasil, sendo que a grande maioria - aproximadamente 85% - está concentrada nas regiões Sul e Sudeste.

A portaria é vista com bons olhos pelos especialistas em genética médica que festejam a medida. Primeiro porque permitirá o aconselhamento a todas as pessoas e famílias com risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas. Depois, porque a medida vai organizar o setor, mapeando e interligando as ações já existentes nos estados.

Agora, o atendimento será ampliado, com a oferta de procedimentos para três grupos de problemas que concentram mais de 80% do total de agravos em genética clínica. Ou seja, as anomalias genéticas, como palato fendido (lábio leporino), defeitos do tubo neural, pé torto, luxação no quadril e amputação parcial; e os erros inatos do metabolismo, como intolerância à lactose e alterações na produção de enzimas, como fenilcetonúria (doença em que o paciente não metaboliza o aminoácido fenilalanina e que pode provocar retardo mental). Há também o grupo de pessoas que apresenta problemas mentais como a Síndrome de Down.

A uma primeira vista o aconselhamento pode parecer simplista, mas, na prática, é capaz de modificar vidas. A genética médica, conforme a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), pode auxiliar na prevenção de inúmeras doenças como os casos com malformações congênitas e deficiência mental. Não ingerir álcool e nem fumar durante a gravidez, identificar a compatibilidade sangüínea com o parceiro, saber as razões pelas quais o filho desenvolveu retardo mental e as chances de ter mais uma criança com a mesma doença na família são regras simples que integram o processo de aconselhamento genético e que podem fazer a diferença.

Mudança: Erlane Ribeiro, geneticista do Hospital Albert Sabin, diz que o Ceará destaca-se dos demais estados do País porque no ano passado realizou concurso público efetivando o geneticista como especialista médico

CAPITAL E INTERIOR
Estado já possui rede de atendimento

O aconselhamento genético pode ser feito em três níveis, com informações antes da concepção, atendimento no pré-natal e acompanhamento após o nascimento. No Ceará, há anos esses atendimentos já vêm sendo realizados, antes mesmo da portaria do Ministério da Saúde.

O estado também está em vantagem em relação às outras unidades federativas porque realizou no ano passado, concurso público que efetivou a figura do geneticista como especialista médico. O desafio agora é organizar e expandir. Pelo menos é isso o que acredita a geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) e integrante da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Dra. Erlane Ribeiro.

De acordo com ela, hoje os serviços públicos de saúde como o Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), APAE de Juazeiro do Norte, Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC) já fazem aconselhamento genético e/ou realizam atendimento para os casos de anomalias congênitas. Ainda assim a oferta é pequena para a demanda.

Só na rede pública, Erlane possui uma média de três mil pacientes. No Hospital Geral Dr. César Cals atende adultos e as gestantes com aconselhamento. No HIAS, são as crianças. Nessa unidade, o serviço acontece desde 2001, com uma equipe multidisciplinar atendendo cerca de 30 crianças da capital e do interior, às segundas e quartas-feiras. Na equipe estão geneticistas, enfermeiros, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais e, em casos mais específicos, cardiologistas e nefrologistas.

As crianças fazem exames laboratoriais e físicos, como o Teste do Pezinho. Após a investigação, os pacientes passam a receber tratamento que retarda ou estaciona o quadro de saúde. O problema é que, para conseguir o primeiro atendimento na unidade, considerando o momento em que a criança nasce até a chegada no HIAS, pode-se levar até três anos. Há uma fila de espera e os casos mais urgentes vão sendo priorizados.

Situação, acredita Erlane, que deve ser modificada a partir da implementação da nova política que, dentre outros fatores, prevê também a contratação de mais profissionais. Ela espera também que, paralelo a isso, a rede seja completamente formada com a criação de mais laboratórios para o diagnóstico de doenças e com as universidades cumprindo seu papel no ensino da genética, para que haja mais profissionais no mercado de trabalho.

FIQUE POR DENTRO
Ceará tem maior número de pacientes raros do NE

O atendimento às doenças genéticas no Ceará é referência no Brasil, principalmente porque são muitos os casos atendidos. O Estado chegar a ter o maior número de pacientes com doença genética rara do Nordeste. Do Mal de Gaucher, são cerca de 500 pessoas com a doença no Brasil. Dessas, 20 estão no Estado, sendo 10 em Tabuleiro do Norte. Isso significa que há um paciente a cada quatro mil pessoas, o que coloca a cidade com uma incidência da doença dez vezes maior do que no resto do mundo. A estimativa mundial é de um doente a cada 40 mil indivíduos. Há no estado também pacientes de Leucinose, doença cuja incidência mundial é de um caso a cada 80 mil nascidos vivos. Existem quatro crianças em tratamento. A doença é de transmissão autossómica recessiva. A forma clássica, de início neonatal, manifesta-se nos primeiros dias de vida através de alteração do estado de consciência, recusa alimentar e sinais neurológicos de intoxicação. A evolução da doença pode levar ao coma profundo. Já a doença de Gaucher é caracterizada pela deficiência no funcionamento da enzima glicocerebrosidase, responsável por ´limpar´ os resíduos de gordura dentro das células. A medicação e o tratamento podem custar R$ 200 mil/ano por paciente, sendo garantidos pelo Ministério da Saúde e Secretaria Estadual.

DIAGNÓSTICO PRECOCE
Teste do Pezinho leva paciente à vida normal

Um simples furo no calcanhar do recém nascido para o Teste do Pezinho pode significar a diferença entre uma vida de privações e outra construída dentro dos padrões de normalidade. Para além do jogo de palavras, a importância dessa diferença aparentemente subjetiva se faz presente no cotidiano de pessoas como a agricultora de Juazeiro do Norte, Maria do Socorro Arsênio da Silva, 30 anos. Seus dois filhos, Jefferson, 7 anos e Jackson, de um ano e oito meses, apresentam uma doença genética identificável pelo Teste do Pezinho e que pode levar a criança ao retardamento mental.

O mais velho já apresenta a doença estabelecida, enquanto Jackson vem conseguindo através de atendimento no Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) evitar o avanço da mesma. O problema é que quando Jefferson nasceu, Socorro não fez o Teste do Pezinho - exame laboratorial simples cujo objetivo é detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem causar lesões irreversíveis ao bebê - e a criança aparentemente estava sadia. Com o tempo, Jefferson começou a apresentar problemas no processo de desenvolvimento, levando mais tempo do que as demais crianças para começar a andar e a se alimentar sozinho, por exemplo.

Ao cinco anos, a criança continuava completamente dependente da mãe. Foi nesta época que Jackson nasceu. O Teste do Pezinho foi feito ainda na maternidade. Um mês depois, Socorro recebeu o resultado dizendo da predisposição de Jackson para desenvolver retardo mental. Na entrevista para começar o tratamento no HIAS, a dona-de-casa falou da sua vida e das dificuldades que enfrentava para ficar se deslocando mensalmente entre Juazeiro do Norte e Fortaleza, porque além das tarefas de casa e do roçado, ainda tinha um filho doente. Ela foi orientada a na outra consulta levar as duas crianças. Foi o que fez e um exame detectou que Jefferson apresentava o mesmo problema do irmão, só que a doença tinha avançado e se estabelecido.

A descoberta mudou a vida de Socorro. Se por um lado, ficou feliz porque os filhos recebem atendimento e Jackson pode ter uma vida mais independente do que o irmão, por outro, sua rotina ganhou incontáveis idas e vindas entre os 563 quilômetros que separam as duas cidades. Socorro espera que a nova política do SUS crie condições para ter algum tipo de atendimento mais perto de casa. “Se pelo menos um posto de saúde em Juazeiro entregasse o leite dele, eu não precisaria vir à Fortaleza no mês sem consulta”, afirma.

ERILENE FIRMINO
Repórter


Fonte: Site Diário do Nordeste